Revista Vitral No. 45 * año VIII * sept.-octubre 2001


BIOÉTICA

 

EL GENOMA HUMANO RESULTA SER MÁS COMPLEJO:

NO TODO ESTÁ EN LOS GENES

Célula Humana.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

El primer examen en profundidad del genoma humano ha revelado que es mucho más complejo que el prolijo programa de instrucciones para armar un hombre que los científicos esperaban encontrar, según la descripción publicada coincidentemente por dos grupos de investigación.
En lugar de tener un ADN colmado con decenas de miles de genes nuevos que hagan de la gente algo diferente de los ratones, las moscas, de la fruta y los gusanos, parece que contamos con relativamente pocos genes: apenas 30.000 ó 40.000, según anunciaron el lunes los investigadores.
Las estimaciones anteriores iban de 60.000 a 100.000.
Celera Genomics, una empresa privada basada en Maryland, publica sus hallazgos en la revista estadounidense Science, con restricciones para su distribución. Un esfuerzo público internacional, encabezado por los Estados Unidos, publica su análisis del genoma en Nature, una publicación británica, y lo pone a disposición de todos.

La clave última
Los dos equipos separados de científicos, que comparten la sorpresa y el asombro ante sus hallazgos, dicen que esto significa que los genes tal vez no sean la clave última de lo que define un organismo.
Saben que cada gen "expresa" o controla una proteína. Y ahora saben que las proteínas deben mezclarse y combinarse de maneras más importantes que lo que se pensaba.
Pero también saben que van a tener que volver atrás y revisar todo el cesto de desperdicios del genoma: el llamado "ADN chatarra" que muchos creían no desempeñaba un papel importante.
"Yo le llamo la supuesta chatarra", dijo en una entrevista telefónica con la agencia Reuters, Eric Lander, jefe del equipo encargado de trazar la secuencia del genoma en el Instituto Whitehead de Cambridge, Massachusetts.
"Esta chatarra es sorprendente".
Lander, cuyo equipo de investigación forma, parte del Instituto de Tecnología de Massachusetts, desempeñó un papel relevante en el Proyecto Genoma Humano, dotado de financiación pública, dijo que los investigadores van a tener que escudriñar a fondo entre la chatarra.

Aminoácidos y proteínas
Cuando los dos equipos, uno público y otro privado, anunciaron en junio el primer paso, el trazado de la secuencia del genoma humano, apenas si sabían que éste contaba con 3.100 millones de pares básicos de ADN.
Esto equivalía básicamente a una lectura de las A, las C, las T y las G, los nucleótidos que forman los escalones de la doble hélice retorcida del ADN.
Cuando se da la correcta combinación de letras, digamos una A y una T, una G y una A y una G y una C, conforman un aminoácido
Hay 20 aminoácidos diferentes, y estos pueden combinarse de diferentes maneras para constituir hasta 250.000 proteínas diferentes.
Para conformar una proteína no se necesita una cantidad determinada de aminoácidos: de ahí la variedad.
Cada una de las 100 billones de células del cuerpo humano, excepto las de los glóbulos rojos, contiene una copia completa de estos complementos de ADN. Pero cada célula no los expresa todos.

ADN chatarra
Las células del cerebro necesitan expresar ciertas proteínas, las células musculares y las inmunológicas necesitan expresar a otras. Los genes a veces controlan lo que otros genes expresan, pero podría ser que el "ADN chatarra" también desempeñe su papel, dijeron los científicos.
Lo sorprendente de sus descubrimientos es que los genes relativamente escasos encontrados en los 3.100 millones de pares básicos están amontonados en grupos. Y entre ellos hay vastos espacios "desérticos", reiteraciones de nucleótidos que parecen tartamudeos sin sentido.
Sin embargo, Lander dijo que algunos de ellos, que a veces repiten la misma secuencia una y otra vez, parecen indicadores de la historia de la evolución.
"Tomando todos los elementos repetidos en el genoma, podemos reunirlos en una suerte de árbol familiar".
"El genoma se convierte así en un registro fósil".
Se sabía que los virus conocidos como retrovirus podían hacer de su ADN una parte permanente del nuestro -y también de otros mamíferos- pero los científicos encontraron pruebas de que las bacterias hacían lo mismo.

Transposiciones
Lander dijo que su equipo ya está en condiciones de afirmar que, mucho antes de que los humanos se volvieran humanos, nuestros antepasados dejaron de recibir tantos genes nuevos de los genes y las bacterias y dejaron de mover genes en el interior del genoma, en un proceso conocido como transposición.
"La tasa de transposiciones, la tasa de saltos, ha caído en picada en los últimos tiempos, en los últimos 30 a 40 millones de años", dijo Lander. "No sabemos por qué. Esto no ha ocurrido con los ratones. Clases enteras de ADN chatarra se han extinguido".
Pero otro ADN chatarra que se pensaba era inútil, parece ser muy importante. Un ejemplo es un fragmento de ADN repetitivo llamado secuencia AL.
"Resulta que el genoma se preocupa de tener los AL cerca de los genes", dijo. Los AL parecen haber aparecido en el genoma muy recientemente, y en áreas pobres en genes. Pero el proceso de transposición los mueve cada vez más cerca de los genes efectivamente funcionales.
"Si se los elige, alguna función tienen", dijo.
Una posibilidad es que estén relacionados con el manejo del estrés.
"Suponga que necesita regular proteínas en un ambiente de estrés. ¿Usaría para ello una proteína? No", dijo. Cualquier proteína reguladora también se estresaría.
"Buscaría algo extremadamente abundante y próximo a los genes. Tal vez resulte que los AL son nuestros amigos. Y los estábamos llamando chatarra".
De modo que tal vez los seres humanos hayan aprendido a hacer tanto con tan pocos genes utilizando en su ayuda otros elementos del ADN.

 

 

Revista Vitral No. 45 * año VIII * sept.-octubre 2001
(tomado de CNN, 12 Febrero 2001)